单纯性甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析

• 作者: 唐根 崔冬 张秀薇 温鹏强 王国兵 祖莹 陈占玲 陈小文 黄建荣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单纯性甲基丙二酸血症 MUT基因 串联质谱 丙酰肉碱 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 218-221
• 页数: 4页
• 字数: 3648字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.014

摘要

目的 探讨1例单纯性甲基丙二酸血症患儿临床特点与MUT基因突变类型.方法 分析患儿的临床表现特点与实验室检查结果.提取患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增患儿MUT基因13个外显子及其侧翼区序列,扩增产物直接测序确定基因型.结果 患儿临床表现为发育迟缓,嗜睡,抽搐,肌张力降低以及难以纠正的代谢性酸中毒和高氨血症.血串联质谱发现多种酰基肉碱含量降低,尿液中发现甲基丙二酸明显增高,血同型半胱氨酸结果正常,对患儿进行维生素B12负荷试验,结果显示维生素B12治疗无效,提示患儿为单纯性甲基丙二酸血症可能性大.通过MUT基因突变分析,确定息儿基因型为c.755dupA+c.944dupT.其中c.944dupT为新突变.结论 遗传代谢病筛查实验对疾病的临床诊断有重要的提示作用,但确诊还需行致病基因突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王国兵		48	383	10.0	16.0
2	张秀薇	广东省东莞市人民医院内分泌科	28	190	7.0	13.0
3	祖莹		43	194	8.0	10.0
4	陈小文		42	282	8.0	14.0
5	陈占玲	广东省东莞市人民医院内分泌科	9	35	4.0	5.0
6	温鹏强		12	52	5.0	7.0
7	崔冬		5	21	3.0	4.0
8	黄建荣	东莞市高埗医院内科	3	6	1.0	2.0
9	唐根		1	6	1.0	1.0