非小细胞肺癌患者EML4-ALK融合基因突变研究

• 作者: 余英豪 王旭洲 陈炜生
• 来源期刊: 中国肺癌杂志
• 关键词: 肺肿瘤 EML4-ALK融合基因 免疫组织化学 ARMS 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 页码范围: 80-84
• 页数: 5页
• 字数: 3597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3779/j.issn.1009-3419.2015.02.05

摘要

背景与目的非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是肺癌的主要类型，相关位点突变检测研究已经成为肺癌分子靶向治疗的热门方向，研究NSCLC肿瘤组织中动物微管相关蛋白4与间变性淋巴瘤激酶融合基因（echinodem microtubule associated protein like 4-Anaplastic lymphoma kinase, EML4-ALK）与表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）的基因突变状态，比较免疫组织化学（immunohistochemistry, IHC）与蝎形探针扩增阻滞突变系统（Scorpions ampliifcation refractory mutation system, Scorpions ARMS）荧光定量PCR与荧光原位杂交（lfuorescence in situ hybridization, FISH）检测EML4-ALK融合基因与EGFR基因突变的敏感性。方法应用IHC、ARMS荧光定量PCR及FISH技术检测85例NSCLC石蜡包埋肿瘤组织以及癌旁正常肺组织中EML4-ALK融合基因状态，并应用ARMS方法检测EGFR基因第18、19、20和21外显子突变状态。结果115例NSCLC中IHC显示32例有ALK（D5F3）表达，表达率为27.8%；ARMS检测27例存在EML4-ALK融合基因突变，突变检出率为23.5%；53例检出EGFR突变，突变率为46%。而FISH检测23例存在EML4-ALK融合基因突变，检出率为20%，稍低于ARMS检测结果，提示ARMS的敏感度更高。结论联合运用IHC/ARMS荧光定量PCR/FISH技术能够对EML4-ALK融合基因状态做出快速、准确评价。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余英豪	南京军区福州总医院病理科	213	869	12.0	17.0
2	王旭洲	南京军区福州总医院病理科	7	48	3.0	6.0
3	陈炜生		1	5	1.0	1.0