疑难病研究-Hennekam综合征

• 作者: 尹飞 张国元 段元冬 邓小鹿
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Hennekam综合征 淋巴管扩张 淋巴水肿 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著?疑难病研究
• 页码范围: 77-80
• 页数: 4页
• 字数: 3974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.01.017

摘要

Hennekam综合征（Hennekam syndrome, HS）是一种罕见的以先天性淋巴管发育不良为特点的常染色体隐性遗传疾病。该文报道1例以生长发育延迟和低白蛋白血症为主要临床表现的男性HS幼儿。患儿1岁7个月时出现水肿，喂养困难，体重不增，体查发现鼻梁扁平，双眼睑中度肿胀，眼距宽，牙齿末端粉末状脱落，全身浅表淋巴结肿大，十二指肠球部病理学检查示个别淋巴管明显扩张，白蛋白、球蛋白同时下降，颈部肿块彩超、磁共振及腹部磁共振、CT等检查示多部位淋巴管瘤。据此，患儿诊断为HS。目前发现CCBE1和FAT4基因突变参与了部分HS的发病。HS的确诊需结合家族史、临床特征、病理检查和基因分析结果。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邓小鹿	中南大学湘雅医院儿科	22	64	5.0	7.0
2	尹飞	中南大学湘雅医院儿科	123	660	14.0	19.0
3	张国元	中南大学湘雅医院儿科	26	109	6.0	10.0
4	段元冬	中南大学湘雅医院儿科	13	20	2.0	4.0