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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测
作者:
彭琛
赖维
邓伟平
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
银屑病
基因突变
摘要:
目的:检测1例遗传性对称性色素异常症(DSH)并发银屑病患者及其家系ADAR1致病基因的突变情况.方法:收集该家系患者临床资料,抽取家系中所有成员及与该家系无关的100例健康人外周血,提取外周血DNA,PCR扩增外周血基因组DNA ADAR1基因的15个外显子编码区并对所扩增序列直接测序检测突变位点.同时对家系所有成员进行体格检查及血液学实验室检查.结果:临床资料分析显示,仅先证者表现为DSH并发银屑病,家系中其他患者仅表现为表型轻重不一的DSH.基因分析发现先证者及家系中其他患者均存在ADAR1基因c.2745_2746del CT(p.D582X)突变.家系中表型正常者及对照组不存在此突变,经多个数据库文献检索及对照最新文献未发现该突变的相关报道,考虑为新突变位点.结论:ADAR1基因突变c.2745_2746del CT(p.D582X)可能导致了DSH的发生,但该家系中临床表型不同及轻重不一的原因尚需进一步研究.
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ADAR1基因
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遗传性对称性色素异常症的基因突变分析
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突变
遗传性对称性色素异常症1例并家系调查
色素异常症,遗传性
家系调查
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
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期刊文献
内容分析
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相关文献总数
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文献信息
篇名
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR1致病基因突变检测
来源期刊
临床皮肤科杂志
学科
医学
关键词
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
银屑病
基因突变
年,卷(期)
2015,(6)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
361-364
页数
4页
分类号
R758.5
字数
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
赖维
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邓伟平
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研究主题发展历程
节点文献
ADAR1基因
遗传性对称性色素异常症
银屑病
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床皮肤科杂志
主办单位:
江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-4963
CN:
32-1202/R
开本:
大16开
出版地:
南京市广州路300号
邮发代号:
28-7
创刊时间:
1972
语种:
chi
出版文献量(篇)
8639
总下载数(次)
22
总被引数(次)
37880
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