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遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形的初步研究
遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形的初步研究
作者:
徐蕴岚
李玉婵
王志刚
蔡海清
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
骨软骨瘤
踝关节
胫骨
摘要:
目的 遗传性多发性骨软骨瘤是一种与EXT基因突变有关的常染色体显性遗传性疾病,约45%~54%的患儿存在踝关节外翻畸形,本文主要分析和探讨多发性骨软骨瘤患儿产生踝关节外翻的相关因素并介绍其治疗方法.方法 本研究回顾了2008年至2013年我院诊治的62例患儿,其中胫腓骨远端肿瘤累及的患儿有37例,利用PCR及MLPA技术发现有35例(男27例,女8例)有EXT突变基因.这35例中除6例为单侧外,其余均累及双侧,共64个踝关节(左右各32个).根据肿瘤是否累及胫骨骨骺分为两组,第一组骨骺组31例,第二组干骺组33例,再根据肿瘤是否累及腓骨分为2个亚组,A组肿瘤仅累及胫骨,B组肿瘤同时累及胫腓骨.采用胫骨远端外侧角(lateral distal tibial angle,LDTA)及Malhotra分级来评估踝关节外翻的程度并利用SPSS 19.0进行统计学分析肿瘤位置、性别、年龄以及EXT基因与踝关节外翻的关系.结果 骨骺组患儿LDTA明显小于干骺组(P<0.001),骨骺组内亚组间差异明显(P<0.05),骨骺组和干骺组病例Malhotra分型有显著性差异(P<0.001).EXT基因突变类型与肿瘤位置分布无明显差异(P=0.11).回归分析显示性别、EXT基因与LDTA均无相关性(P>0.05),而在骨骺组,年龄与LDTA轻度相关(R2=0.185,P=0.019).结论 遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形主要与肿瘤生长的部位有关,而与性别以及突变的基因类型无明显相关.胫骨远端外侧骨骺受累是导致踝关节外翻的主要因素,并且这一畸形随着年龄增长而改变.
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文献信息
篇名
遗传性多发性骨软骨瘤患儿踝关节外翻畸形的初步研究
来源期刊
中华小儿外科杂志
学科
关键词
骨软骨瘤
踝关节
胫骨
年,卷(期)
2015,(1)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
71-75
页数
5页
分类号
字数
3350字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2015.01.017
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胫骨
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研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
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主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-3006
CN:
42-1158/R
开本:
大16开
出版地:
武汉市胜利街155号
邮发代号:
38-19
创刊时间:
1980
语种:
chi
出版文献量(篇)
8600
总下载数(次)
20
总被引数(次)
37634
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