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摘要:
目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变(c.1111C> T),导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子(p.R371X);第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变(c.3121C> T),导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变(p.R1041C),其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
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内容分析
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文献信息
篇名 Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究
来源期刊 中华皮肤科杂志 学科
关键词 Netherton综合征 基因,SPINK5 突变
年,卷(期) 2015,(2) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 94-96
页数 3页 分类号
字数 2552字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.02.008
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 杨勇 北京大学第一医院皮肤科 127 847 13.0 26.0
2 林志淼 北京大学第一医院皮肤科 48 251 4.0 14.0
3 陈官芝 青岛大学附属医院皮肤科 48 127 5.0 9.0
4 张洁 山东大学齐鲁医院皮肤科 70 481 11.0 20.0
5 汪慧君 北京大学第一医院皮肤科 13 22 3.0 3.0
6 尹菁华 北京大学第一医院皮肤科 4 6 2.0 2.0
7 许桂文 北京大学第一医院皮肤科 1 3 1.0 1.0
8 周云 南昌大学第一附属医院皮肤科 6 76 3.0 6.0
9 汤占利 山东大学齐鲁医院皮肤科 1 3 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
Netherton综合征
基因,SPINK5
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华皮肤科杂志
月刊
0412-4030
32-1138/R
大16开
南京市玄武区蒋王庙街12号
28-30
1953
chi
出版文献量(篇)
8661
总下载数(次)
24
总被引数(次)
52231
相关基金
山东省自然科学基金
英文译名:Natural Science Foundation of Shandong Province
官方网址:http://kyc.wfu.edu.cn/second/wnfw/shandongshengzirankexuejijin.htm
项目类型:重点项目
学科类型:
论文1v1指导