天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809 STR基因座遗传多态性研究

• 作者: 刘殿芹 史云芳 姚静怡 岳天孚 张娜 张颖 李岩 李晓洲 杨晓惠 琚端 谢晓媛 辛力
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: X染色体 串联重复序列 多态现象,遗传 天津 汉族 HPRTB DXS6803 DXS6809 STR基因座 定量荧光聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞与分子生物学
• 页码范围: 12-16
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2015.01.004

摘要

目的：研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性，为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本，应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism GeneMapper v3.0软件分析数据，从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein?berg平衡定律。用PowerStatsV12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型，其最常见等位基因分别是14、13、14，出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ2分别为10.554、5.783和15.355，均P＞0.05）。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806，Ho分别为0.607、0.700、0.713，PIC分别为0.706、0.599、0.775，PD分别为0.894、0.814、0.931，PE分别为0.299、0.428、0.449。结论 HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量，是X染色体良好的遗传标记，可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。