PR基因H770H位点多态性与子宫内膜异位症易感性的关联研究

• 作者: 付永贵 宗利丽 毛婷 江雪芳 王玉凤 罗喜平 谭晓嫦 赵欣 饶兴蔷 黄郁馨
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 子宫内膜异位症 受体,孕酮 多态性,单核苷酸 疾病遗传易感性 高分辨率熔解曲线
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 194-197
• 页数: 4页
• 字数: 2855字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2015.03.006

摘要

目的：探讨中国汉族妇女PR基因第5外显子区H770H位点单核苷酸多态性（SNP）与子宫内膜异位症（内异症）遗传易感性的相关性。方法收集2008年10月—2010年4月经手术病理检查确诊的431例内异症患者（内异症组）和499例无内异症的妇女（对照组）的外周血，采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析（HRM）技术检测PR基因H770H位点的SNP，通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性。结果内异症组和对照组PR H770H位点等位基因C、T的频率分别为97.9%（844/862）、2.1%（18/862）和99.4%（992/998）、0.6%（6/998），CC、CT、TT基因型频率分别为95.8%（413/431）、4.2%（18/431）、0和98.8%（493/499）、1.2%（6/499）、0，两组分别比较，差异均有统计学意义（χ2=7.386，P=0.007；χ2=8.135，P=0.004）。携带等位基因C使内异症发病风险降低（OR=0.986，95%CI为0.976~0.996），而携带T等位基因使其增高3.319倍（OR=3.319，95%CI为1.323~8.325）；携带基因型CC使内异症发病风险降低（OR=0.970，95%CI为0.949~0.991），而携带CT基因型使其增高3.473倍（OR=3.473，95%CI为1.391~8.671）。结论中国汉族妇女PR基因H770H位点多态性与内异症遗传易感性相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗喜平	广东省妇幼保健院妇科	106	490	12.0	17.0
2	江雪芳	广东省妇幼保健院妇科	32	319	8.0	17.0
3	付永贵	中山大学生命科学学院国家重点医药分子生物学实验室	11	41	4.0	5.0
4	饶兴蔷	中山大学生命科学学院国家重点医药分子生物学实验室	6	23	3.0	4.0
5	谭晓嫦	广东省妇幼保健院妇科	29	39	3.0	5.0
6	毛婷	广东省妇幼保健院妇科	8	23	2.0	4.0
7	王玉凤	暨南大学医学院附属广州红十字会医院妇产科	4	10	1.0	3.0
8	黄郁馨	南方医科大学珠江医院妇产科	11	35	4.0	5.0
9	赵欣	广东省粤北人民医院妇产科	1	1	1.0	1.0