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近亲婚配的常染色体隐性遗传共济失调家系致病基因纯合性定位及突变分析
近亲婚配的常染色体隐性遗传共济失调家系致病基因纯合性定位及突变分析
作者:
张瑾
郝莹
陈园园
顾卫红
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
常染色体隐性遗传共济失调
近亲婚配
纯合性定位
眼动失用
摘要:
目的 针对1个一级表兄妹婚配的常染色体隐性遗传共济失调汉族家系进行致病基因的定位和突变分析.方法 将该家系的6个成员作为研究对象,包括3个患病同胞、1个健康同胞以及他们的父母(表兄妹关系).排除家系患者FXN基因内含子区GAA三核苷酸纯合突变;采用全基因组单核苷酸多态性芯片扫描结合纯合性定位方法定位候选基因;在候选区域内进行致病基因突变分析.结果 通过纯合性定位初步锁定几个可能的致病基因候选区域:2p25.3、9q22.2-34.3、13q12.3-14.3和17p13,其中9q22.2-34.3区间包含共济失调伴眼动失用症2型致病基因SETX.突变分析显示该家系成员携带SETX基因3种错义突变和1种缺失突变,分别为c.3576T>G(p.D1192E)、c.3754G> A(p.G1252R)、c.4156A> G(p.I1386V)和c.5084_5087delAGTC(p.Q1695_S1696del).3个患者携带上述4个位点纯合异常等位基因;其父母携带4个位点的杂合等位基因,正常同胞携带4个位点纯合正常等位基因.结论 我们首次在中国常染色体隐性遗传共济失调家系患者中发现SETX基因突变,患者为4种突变构成的单倍型,其中缺失突变c.5084_5087delAGTC(p.Q1695_S1696del)为新发现突变.本家系患者临床表型较轻,病程进展缓慢,无明显眼动失用,提示AOA2存在一定的临床变异.
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常染色体显性遗传性聋家系的临床表型及候选致病基因分析
常染色体显性遗传
遗传性聋
表型
家系
常染色体隐性遗传视网膜色素变性患者致病突变基因分析
视网膜色素变性
常染色体隐性
USH2A基因
基因突变
目标区域捕获高通量测序
Sanger验证
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文献信息
篇名
近亲婚配的常染色体隐性遗传共济失调家系致病基因纯合性定位及突变分析
来源期刊
中华神经科杂志
学科
关键词
常染色体隐性遗传共济失调
近亲婚配
纯合性定位
眼动失用
年,卷(期)
2015,(5)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
400-405
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.05.011
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
顾卫红
中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
44
202
8.0
13.0
2
郝莹
中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
19
46
4.0
6.0
3
陈园园
中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
6
4
1.0
1.0
4
张瑾
中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心
17
23
2.0
4.0
传播情况
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二级引证文献(0)
2019(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
常染色体隐性遗传共济失调
近亲婚配
纯合性定位
眼动失用
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-7876
CN:
11-3694/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
82-703
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
总被引数(次)
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