USP8基因多态性与四川地区男性不育的相关性研究

• 作者: 丁敏 丁显平 任华英 李凌霄 钟容
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 男性不育 USP8基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 269-273
• 页数: 5页
• 字数: 4044字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.02.026

摘要

目的 探讨USP8基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国四川地区男性不育的相关性.方法 应用Sequenom MassArray质谱阵列技术分别对316例男性不育患者[包括244例非梗阻性无精子症和72例严重少弱精子症(患者组)]和149名已生育的男性人群(对照组)USP8基因的4个SNP位点(rs2241769、rs11857513、rs7174015和rs3743044)进行检测.分析比较基因型、等位基因及单体型频率在患者组和对照组中的分布特点.结果 USP8基因的4个多态性位点的基因型及等位基因频率在患者组与对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).联合所有位点进行单体型分析发现,单体型CAAG的频率在非梗阻性无精症组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.021).结论 USP8基因rs2241769、rs11857513、rs7174015和rs3743044多态性位点与四川地区男性不育可能无相关性,而单体型CAAG可能降低非梗阻性无精症患者的患病风险.