目标区序列捕获和第二代测序技术在Duchenne型肌营养不良基因诊断中的应用

• 作者: 凌丽 刘丽 张小兰 张莹 李懋 陈朝晖 黄旭升
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌营养不良,杜氏 基因检测 第二代测序
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 53-59
• 页数: 7页
• 分类号: R746.2
• 字数: 4293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2015.06.014

摘要

目的 应用目标区序列捕获和第2代测序技术对Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,验证该方法的敏感度和特异度. 方法 应用目标区序列捕获和第2代高通量测序技术对19例临床诊断为Duchenne型肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法对8个微小突变患者样本进行测序验证. 结果 19例患者均发现遗传病因,大片段缺失11例,微小突变8例,经Sanger法测序验证. 其中3个微小突变为首次发现的新突变. 结论 目标区序列捕获和第2代测序技术可以1次检测DMD基因几乎全部的突变类型,极大地提高了检测效率,该方法敏感度高、特异性强,具有良好的临床应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄旭升	解放军总医院神经内科	91	520	10.0	17.0
2	陈朝晖	解放军总医院神经内科	27	82	5.0	6.0
3	张莹	解放军总医院神经内科	17	96	5.0	9.0
4	张小兰	解放军总医院神经内科	3	9	2.0	3.0
5	凌丽	解放军总医院神经内科	15	46	5.0	5.0
6	李懋	解放军总医院神经内科	7	52	4.0	7.0
7	刘丽	解放军306医院神经内科	4	21	2.0	4.0