性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展

• 作者: 余莉莉 孔祥阳 董琬如 陈明会
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 性腺母细胞瘤 性别发育异常 生殖系统异常 基因调控网络 表观遗传异常
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1105-1115
• 页数: 11页
• 字数: 6930字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.15-124

摘要

性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤，与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46，XY女性表型，其余为45，XY 和46，XX性别发育异常患者等。35%的 GB 会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性，GB 的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和 TSPY等)之间存在密切关联，且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了 GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施，总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制，分析并归纳参与GB 形成相关基因的共同表达调控网络，指出了当前研究中的障碍与不足，为进一步研究 GB致病分子机制提供新思路。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥阳	昆明理工大学医学院疾病和药物遗传学实验室	19	36	3.0	4.0
2	余莉莉	昆明理工大学医学院疾病和药物遗传学实验室	2	6	2.0	2.0
3	董琬如	昆明理工大学医学院疾病和药物遗传学实验室	2	6	2.0	2.0
7	陈明会	昆明理工大学医学院疾病和药物遗传学实验室	4	9	2.0	2.0