一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

• 作者: 华荣 方玲 李福记 杨益金 畅荣妮 罗彦彦 袁广之 覃霞 赖青鸟
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 早衰 LMNA基因 DNA突变分析 Hutchinson-Gilford综合征
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 184-186
• 页数: 3页
• 字数: 3477字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.011

摘要

目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C＞T(R527C),父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.