目的:探讨不同染色体核型及单核苷酸多态性(SNP)的急性髓系白血病(AML)患者、尤其是具有正常染色体核型患者预后的异同。方法应用 G-显带技术和基于 SNP 的高分辨基因芯片(SNPa)对23例 AML 患者的骨髓进行检测,明确其染色体核型及 SNP 状况;观察患者的疾病转归,并分析患者疾病转归与其染色体信息变化的关系。结果在23例 AML 患者中,G-显带技术检测出11例伴有异常染色体核型,12例为正常染色体核型。SNPa 检测出19例患者伴有基因信息异常,其中12例具有正常染色体核型的患者中有11例伴有 SNP;这11例患者中有4例基因信息异常,表现为基因杂合性缺失(LOH)。12例具有正常染色体核型的 AML 患者中,有7例初次诱导即达完全缓解,经后续治疗存活至今;另有2例经再次诱导化学治疗后达完全缓解;还有3例初次诱导未达完全缓解,再次诱导化学治疗后因出现严重感染或内脏出血而死亡。11例具有异常染色体核型的AML 患者中,有8例在初次诱导化学治疗后达完全缓解。经 SNPa 检测发现,23例 AML 患者中,5例具有 LOH 的患者有4例初次诱导不缓解可能与其合并有17或21号染色体长臂特定位点发生 SNP有关。结论SNPa 可作为染色体核型分析的补充手段,对 AML 患者,特别是具有正常染色体核型患者可提供更为准确的预后评估。