皮肤恶性肢端黑素瘤中c-kit基因的表达及突变分析

• 作者: 吴侃 周璐 孙建方 李阿梅 胡彬 邵雪宝 陈浩 黄莹雪
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 黑色素瘤 痣,色素 原癌基因蛋白质c-kit 点突变 C-kit基因
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 187-190
• 页数: 4页
• 字数: 4156字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.012

摘要

目的 分析皮肤恶性肢端黑素瘤患者中c-kit基因突变的频率与类型及表达情况.方法 应用PCR、基因测序、免疫组化染色等方法检测115例皮肤恶性黑素瘤(CMM)患者、30例肢端黑素细胞痣患者及15例健康人皮肤组织标本中c-kit基因序列及c-kit蛋白表达情况.采用x2检验、Mann-WhitneyU检验、Spearman相关检验等统计学方法分析数据.结果 93例肢端CMM中84例(90.3％)表达c-kit蛋白,22例非肢端CMM中18例(81.8％)表达.58例肢端侵袭性CMM中,29例真表皮交界处肿瘤细胞c-kit蛋白表达强阳性,而8例真皮内呈侵袭浸润性生长的肿瘤细胞则不表达或弱表达c-kit蛋白;健康人皮肤组织中c-kit蛋白表达较弱;在30例肢端黑素细胞痣中19例(63.3％)阳性表达.c-kit蛋白在93例肢端CMM组的阳性表达率(90.3％)显著高于肢端黑素细胞痣组(63.3％),两组差异有统计学意义(x2=12.14,P＜ 0.05);71例侵袭性CMM中,c-kit蛋白在58例肢端CMM中阳性表达55例(94.8％),在13例非肢端CMM中阳性表达11例,在肢端CMM的表达高于非肢端CMM,两组差异有统计学意义(x2=4.18,P＜ 0.05).在原位、侵袭性、转移性肢端CMM组织中,c-kit蛋白表达水平与肿瘤的临床病理特征均未见明显相关(均P＞0.05).115例CMM中检测到4例患者存在c-kit基因点突变,其中3例为L576P突变,1例为K642E突变,且均为肢端CMM,免疫组化显示弥漫性c-kit蛋白强阳性表达.结论 在侵袭性CMM中,c-kit蛋白在肢端CMM中的表达高于非肢端CMM.肢端CMM中检测到c-kit基因点突变,均为肢端型较常见的突变类型,但突变率较国外文献低.