视网膜母细胞瘤低外显率一家系基因研究

• 作者: 任慧 吴继红 张锐 薛康 钱江
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 基因,肿瘤 外显率 高通量核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 553-555
• 页数: 3页
• 分类号: R739.72
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.06.010

摘要

目的 明确一国人低外显率视网膜母细胞瘤(RB)家系基因突变位点.方法 对一个3代9人的汉族RB家系成员进行临床观察.采集家系中6人外周静脉血并提取基因组DNA.运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测;对候选致病性突变位点运用Sanger验证,确定致病性突变位点.结果 家系9人中,先证者(Ⅲ2)为双眼RB,Ⅲ1为单眼RB;Ⅲ3为双眼RB,已死亡.除先证者外,Ⅲ1左眼及其他所有受试者眼底检查结果正常.基因检测结果显示,RB患儿及2名携带者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因检出一个错义突变c.1981C＞T (p.Arg661Trp);2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未发现该突变.推测该家系RB外显率为50％.结论 国人-RB低外显率家系中发现Rb1基因错义突变c.1981C＞T;RB外显率为50％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任慧	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	10	70	4.0	8.0
2	钱江	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	71	184	8.0	9.0
3	薛康	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	20	89	6.0	8.0
4	吴继红	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	32	56	4.0	5.0
5	张锐	复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科	15	66	3.0	8.0