肝豆状核变性的非典型头颅 MRI 表现：附2例报告及文献复习

• 作者: 喻哲明 郑小敏 金莉蓉 马昱
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 肝豆状核变性 磁共振成像 基因
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 62-65
• 页数: 4页
• 分类号: R742.4
• 字数: 2457字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨肝豆状核变性患者的非典型头颅M RI表现特点。方法：本文分析了2例经临床生化及基因诊断的肝豆状核变性患者的头颅M RI表现及临床特点，并结合文献就已报道病例做回顾分析。结果：肝豆状核变性患者的典型头颅M RI表现为双侧豆状核、丘脑、中脑等部位损害。本文中2例患者头颅MRI均提示皮质下白质低T1WI、高T2WI及高Flair异常信号，较为少见。结合既往文献报道，共13例肝豆状核变性患者，头颅M RI均提示皮质下白质异常信号，其中9例患者病灶累及大脑皮层（额叶9例、顶叶4例、颞叶2例）。13例患者中，11例有运动迟缓、活动障碍等锥体外系表现，6例智力减退或痴呆，9例有癫痫发作。此类患者癫痫发作比例较高可能与病灶累及皮质及皮质下白质相关，暂未提示特异的A T P7B基因突变位点。结论：肝豆状核变性患者的头颅M RI表现多变，且和临床表现密切相关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金莉蓉	复旦大学附属中山医院神经内科	30	109	6.0	8.0
2	马昱	复旦大学附属中山医院神经内科	25	94	6.0	8.0
3	喻哲明	复旦大学附属中山医院神经内科	9	26	3.0	4.0
4	郑小敏	复旦大学附属中山医院神经内科	8	25	3.0	4.0