青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制研究现状及基因关系图

• 作者: 吴娴 周许辉 李淑元 王伟 王笑峰 胡斌 马君
• 来源期刊: 中国骨伤
• 关键词: 脊柱侧凸 青少年 遗传 基因
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 骨伤论坛
• 页码范围: 854-860
• 页数: 7页
• 字数: 4034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-0034.2015.09.016

摘要

作为青少年特发性脊柱侧凸(AIS)发病的研究热点,遗传机制探索经过候选基因及全基因组关联研究(GWAS)时代后,初步鉴定一些相关基因.综述AIS相关基因研究现状,并初步构建AIS基因关系网络图.在NCBI-Pubmed数据库和Web of Science中检索"adolescent idiopathic scoliosis"和"gene",分类归纳基因.用String-db构建基因关系图.共识别35个AIS相关基因,将其按病因学假设可分为结缔组织、神经系统活性物质、褪黑素合成与代谢、青春期与生长及功能未知.大部分基因呈现网络关系,其中IL6、ESR1、ESR2、VDR、TGFB1、IGF1可能是AIS遗传机制的重要基因.3个GWAS位点有两个在网络之外,提示新通路.AIS易感基因研究尚初步,需要深入研究,解析机制,鉴定新网络.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王笑峰	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	39	191	9.0	11.0
2	周许辉		88	624	12.0	19.0
3	吴娴	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	4	12	2.0	3.0
4	王伟	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	128	1013	15.0	26.0
5	李淑元	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	6	25	3.0	4.0
6	胡斌	复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室	10	38	3.0	6.0
7	马君	第二军医大学上海长征医院骨科	11	55	5.0	7.0