线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点

• 作者: 李娜 沈宏锐 胡静 赵哲 邴琪 靳陶然
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病 骨骼肌活检 破碎红纤维 病理学
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3212字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病(ME)的临床、病理及影像学特点.方法 回顾性分析20例ME患者的临床资料.结果 本组中,慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)7例;肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)6例;线粒体脑肌病伴乳酸中毒以及卒中样发作(MELAS)5例;Leigh综合征(LS)2例.临床表现为眼睑下垂7例(35％),肢体无力12例(60％),癫痫10例(50％),卒中样发作5例(25％)和精神智能障碍9例(45％).8例患者血肌酸激酶升高;7例患者行血乳酸水平检查,均不同程度增高.EMG显示肌源性损害8例,神经源性损害4例,周围神经损害2例,正常6例.头颅MRI表现为脑萎缩、脑白质变性和不符合血管分布的卒中样改变.骨骼肌病理可见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV);细胞色素C氧化酶(COX)酶活性减低或缺失.电镜下线粒体结构和/或数量异常.结论 ME临床表现复杂多样,多有骨骼肌和脑受累.RRF和SSV是ME主要病理表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈宏锐	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	24	152	6.0	11.0
2	邴琪	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	16	56	4.0	6.0
3	胡静	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	56	168	7.0	8.0
4	赵哲	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	25	71	5.0	6.0
5	李娜	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	116	517	12.0	17.0