乙二醛酶Ⅰ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

• 作者: 刘根 廖志敏 符家武
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脑梗死 动脉粥样硬化 乳酰谷胱甘肽裂合酶 多态性,单核苷酸 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2015,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 570-574
• 页数: 5页
• 字数: 4400字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.07.006

摘要

目的 探讨乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ,GLO1)基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)易患性的关系.方法 采用SNaPshot技术对300例ACI患者(病例组)和300名健康体检者(对照组)的GLO1基因多态性位点rs1 130534和rs1049346进行基因型检测,采用荧光定量PCR方法分别检测50例病例和50名对照的GLO1基因mRNA相对表达水平.结果 病例组rs1049346位点CC、CT和TT基因型频率分别是9.3％、42.7％和48.0％,对照组分别是14.0％、47.7％和38.3％;病例组rs1049346位点C和T等位基因频率分别是30.7％和69.3％,对照组分别是37.8％和62.2％;两组基因型和等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(基因型:x2=6.877,P=0.032;等位基因:x2=6.842,P=0.009).病例组rs1130534位点AA、AT和TT基因型频率分别是52.0％、42.0％和6.0％,对照组分别是60.0％、33.7％和6.3％;病例组rs1130534位点A和T等位基因频率分别是73.0％和27.0％,对照组分别是76.8％和23.2％;两组rs1130534位点的基因型和等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).病例组的A-T和T-T单倍体型(rs1130534-rs1049346)频率均明显高于对照组,差异有统计学意义(分别为42.3％、39.0％,x2=4.733,P=0.030;分别为27.0％、23.2％,x2=5.699,P=0.017).病例组GLO1基因mRNA相对表达量低于对照组(Mann-Whitney U=911.5,P=0.020).结论 GLO1基因rs1049346位点单核苷酸多态性与ACI易患性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖志敏	广东医学院附属医院神经内科	8	46	2.0	6.0
2	符家武	广东医学院附属医院神经内科	3	5	2.0	2.0
3	刘根	广东医学院附属医院神经内科	3	8	2.0	2.0