SNP array用于先天性心脏病胎儿的产前诊断

• 作者: 刘安 刘翠云 张菁菁 王艳 胡平 许争峰
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 微阵列分析 产前诊断 拷贝数变异 超声检查
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 677-680
• 页数: 4页
• 分类号: R445.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2015.09.009

摘要

目的：探讨单核苷酸多态性基因芯片( SNP array)在先天性心脏病( CHD)胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法：选取102例产前超声诊断为CHD而核型分析未见异常并排除22 q11.2微缺失综合征的胎儿,采用SNP array技术进行遗传学检测。将102例胎儿分为单纯CHD胎儿组(66例)和合并心外结构异常CHD胎儿组(36例),对两组胎儿检出的基因组拷贝数变异( CNⅤs)性质按致病性CNⅤs、临床意义不明确的拷贝数变异(ⅤOUS)及良性CNⅤs进行分类。结果：102例CHD 胎儿中,良性 CNⅤs 的检出率为21.6%(22/102)、ⅤOUS的检出率为2.9%(3/102)、致病性CNⅤs的检出率为9.8%(10/102)。单纯CHD胎儿组和合并心外结构异常CHD胎儿组的致病性CNⅤs检出率分别为12.1%(8/66)和5.6%(2/36)。结论：SNP array技术具有高分辨率、准确等优点,对染色体核型分析结果正常的CHD胎儿进行SNP array检测,能额外发现部分致病性CNⅤs,在先天性心脏病胎儿的产前诊断中具有较强的临床应用价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡平	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	25	129	6.0	11.0
2	王艳	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	44	179	8.0	11.0
3	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
4	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
5	刘安	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	6	14	3.0	3.0
6	刘翠云	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	2	9	2.0	2.0