伴rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)急性早幼粒细胞白血病一例报告并文献复习

• 作者: 宋献民 柳敏 王健民 程辉 胡晓霞 郑海雅 郭孟乔 龚胜蓝
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 罗伯逊易位 遗传 白血病,早幼粒细胞,急性 疾病特征
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-19
• 页数: 4页
• 字数: 3047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.01.004

摘要

目的 报道1例初发伴有rob(13;21) t(15;17)(q22;q21)的急性早幼粒细胞白血病(APL)并探讨其临床和实验室特点.方法 在常规核型分析和骨髓细胞形态学的基础上,应用双色双融合荧光原位杂交(DCDF-FISH)和RT-PCR技术进一步检测该患者的细胞遗传学异常和分子生物学异常.并结合文献分析此类伴少见变异易位APL患者的临床特点.结果 患者的临床表现和骨髓细胞形态学检查均符合APL.初诊时免疫表型分析髓系标志呈阳性,R显带染色体分析显示患者核型为45,XX,rob(13;21)t(15; 17) (q22;q21) [6]/45,XX,rob(13;21)[14],FISH结果显示68.9％的细胞为典型的t(15;17)模式,RT-PCR结果显示PML-RARα融合基因水平为25.8％.经诱导化疗、巩固治疗后,达到完全缓解,核型为45,XX,rob(13;21) [20],FISH检测PML-RARα融合基因阳性细胞率为2.5％,PML-RARα融合基因水平为0.003％.结论 伴特征性的rob(13;21)t(15;17)(q22;q21)的APL十分罕见,患者临床表现和实验室检查基本符合APL的临床特点;该染色体异常对APL患者的预后判断价值仍需进一步的观察.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王健民	第二军医大学长海医院血液科	194	921	13.0	22.0
2	胡晓霞	第二军医大学长海医院血液科	43	129	6.0	8.0
3	龚胜蓝	第二军医大学长海医院血液科	17	44	4.0	5.0
4	宋献民	第二军医大学长海医院血液科	47	191	8.0	10.0
5	程辉	第二军医大学长海医院血液科	15	57	4.0	7.0
6	郭孟乔	第二军医大学长海医院血液科	5	2	1.0	1.0
7	郑海雅	浙江省丽水市人民医院检验科	3	3	1.0	1.0
8	柳敏	第二军医大学长海医院血液科	2	0	0.0	0.0