特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

• 作者: 张忠菊 李坚旭 李明珠 董国庆 蒋绍艳 陈昱 黄秒
• 来源期刊: 中国热带医学
• 学科: 医学
• 关键词: 特发性中枢性性早熟 雌激素受体α 基因多态性
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 542-545
• 分类号: R586.2+3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董国庆	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	34	131	7.0	10.0
2	蒋绍艳	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	11	20	4.0	4.0
3	黄秒	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	8	18	3.0	4.0
4	李明珠	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	7	11	2.0	3.0
5	李坚旭	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	10	38	3.0	6.0
6	张忠菊	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	4	11	2.0	3.0