先天性短指畸形的发病机制、分类及治疗进展

• 作者: 杨茜
• 来源期刊: 组织工程与重建外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性短指畸形 家系研究 致病基因 治疗方案
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 389-395
• 页数: 7页
• 分类号: R622
• 字数: 8321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-0364.2015.06.012

摘要

先天性短指畸形(Brachydactyly,BD)是指由指(趾)骨或掌骨(跖骨)发育异常引起的一系列指(趾)缩短畸形.根据Bell的描述,短指畸形可分为A、B、C、D、E等五型.随着对短指畸形治疗的探索和研究的逐渐深入,BD又陆续被区分出若干亚型,其中,A3及D型最常见.研究发现,BD存在明显的家族遗传倾向,并与基因突变密切相关.本文综述了BD的国际分类、分子遗传学及治疗方案的研究进展,为BD的深入研究和治疗方案提供思路.