胃肠间质瘤c-Kit和PDGFRA基因突变分析

• 作者: 孙可心 孙浩 李卫
• 来源期刊: 解放军医药杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠间质瘤 c-kit PDGFRA 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（12）
• 所属期刊栏目: 肿瘤基础与临床
• 页码范围: 36-40
• 页数: 5页
• 分类号: R735
• 字数: 2885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-140X.2015.12.008

摘要

目的 分析胃肠间质瘤( gastrointestinal stromal tumor, GIST)跨膜酪氨酸激酶受体c-Kit和血小板源性生长因子受体( platelet-derived growth factor, PDGFRA)基因的突变特征. 方法 对57例GIST石蜡标本进行DNA提取、PCR扩增和直接测序,检测c-Kit外显子9、11、13、17和PDGFRA外显子12、18突变状态. 结果 57例GIST标本中共检出44 例( 77. 2%) c-Kit/PDGFRA 基因杂合性突变,未检测到纯合性突变. 其中, c-Kit exon9 突变 9 例(15. 8%),c-Kit exon11突变32 例(56. 1%),c-Kit exon13 突变2 例(3. 5%),PDGFRA 18 突变1 例(1. 8%),c-Kit/PDGFRA均未检测到突变的13例(22. 8%). 结论 中国人群c-Kit/PDGFRA突变比例高,突变类型多样,其中c-Kit外显子11比例高,进行c-Kit/PDGFRA基因分型有助于靶向药物伊马替尼的选择和剂量估计.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李卫	广西医科大学附属重庆市肿瘤医院胃肠外科	29	128	6.0	10.0
2	孙可心		4	28	3.0	4.0
3	孙浩	广西医科大学附属重庆市肿瘤医院胃肠外科	4	4	1.0	1.0