31例维吾尔族黏膜黑素瘤临床与c-kit基因突变研究

• 作者: 丁媛 于世荣 吴秀娟 孙振柱 康晓静 时晓辉 柴莉 陈文静 高峰
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 黑色素瘤 黏膜 维吾尔族 原癌基因蛋白质c-kit 突变
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 387-390
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.006

摘要

目的 分析维吾尔族黏膜黑素瘤临床特点,检测c-kit基因突变,探讨与黏膜黑素瘤临床特征之间的关系.方法 收集经病理确诊的31例维吾尔族黏膜黑素瘤患者的临床资料,采用PCR及DNA直接测序法进行c-kit基因突变检测.结果 维吾尔族黏膜黑素瘤男女性别比为1∶1.2,平均年龄61.35岁.60 ～ 70岁为高发年龄段,51 ～ 59岁为次高发年龄段.头颈部为最常见的发病部位,其中以鼻腔黏膜居多;其次为泌尿生殖道和直肠黏膜.31例黏膜黑素瘤有4例发生c-kit基因突变(12.9％,4/31),突变均位于11外显子,以L576P突变为主.4例突变中,3例发生于直肠黏膜,1例发生于尿道黏膜.直肠黏膜与其他黏膜部位c-kit基因突变率分别为3/7、4.17％(1/24).发生淋巴结转移患者c-kit基因突变率高于无淋巴结转移者(P=0.043).c-kit基因突变与性别、年龄无相关性(P＞0.05).结论 维吾尔族黏膜黑素瘤好发于老年人,发病部位以头颈部黏膜为主.c-kit基因突变与黏膜黑素瘤发生部位、有无淋巴结转移密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴秀娟	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	71	123	6.0	7.0
2	孙振柱	新疆维吾尔自治区人民医院病理科	79	233	7.0	10.0
3	丁媛	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	40	89	6.0	7.0
4	于世荣	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	38	60	4.0	5.0
5	康晓静	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	135	271	7.0	11.0
6	高峰	新疆维吾尔自治区人民医院消化科	182	893	13.0	22.0
7	陈文静	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	9	20	3.0	4.0
8	柴莉		3	2	1.0	1.0
9	时晓辉	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科	2	4	2.0	2.0