Gem小体缺失与肌萎缩侧索硬化症

• 作者: 魏砚明
• 来源期刊: 生命的化学
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化症 肉瘤融合蛋白 TAR DNA结合蛋白-43 铜锌超氧化物歧化酶 Gem小体
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 768-772
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13488/j.smhx.20150612

摘要

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种以运动神经元死亡为特征的神经退行性疾病,Gem小体缺失是ALS的细胞特征.研究表明mRNA前体剪接异常与ALS有关.剪接体负责mRNA前体的剪接,而Gem小体参与构成剪接体核心组件的富含尿苷的小核核糖核蛋白(U snRNP)的生物合成.本文将综述ALS相关肉瘤融合蛋白(FUS)、TAR DNA结合蛋白-43 (TDP43)以及铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)突变体引起Gem小体缺失的机制,为探索ALS的发病机理和开发新的治疗手段提供启示.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏砚明		16	29	3.0	5.0