云南省7个Lynch综合征家系中致癌基因突变研究

• 作者: 李文亮 洪敏 潘国庆 珠珠 董坚 陈昌望 黄鉴
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: Lynch综合征 遗传性非息肉性结直肠癌 DNA错配修复基因 APC基因
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 流行病学
• 页码范围: 389-393
• 分类号: R735.3+4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2015.04.016

摘要

目的 探讨云南省7个Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)家系中常见致病基因突变情况.方法 选取昆明医科大学第一附属医院肿瘤科2008年3月-2013年12月收治的7个经过免疫组织化学检测和微卫星不稳定检测确定为MSI-H和dMMR的家系先证者,并且这7个家系都符合AmsterdamⅡ诊断标准.采用目标区域捕获结合高深度测序技术,对家系首发患者的遗传性结直肠癌相关5个基因外显子及其邻近±2 bp内舍子区变异进行分析.结果 7个家系(2个白族家系、2个彝族家系、3个汉族家系)中,2个白族家系和2个彝族家系均未发现已知突变位点.结论 Lynch综合征家系致病突变可能存在民族差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘国庆	昆明医科大学第一附属医院病理科	17	50	3.0	6.0
2	李文亮	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	27	105	6.0	9.0
3	洪敏	昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科	15	30	4.0	4.0
4	董坚	昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科	32	94	5.0	8.0
5	黄鉴	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	12	28	3.0	4.0
6	珠珠	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	12	27	3.0	4.0
7	陈昌望	昆明医科大学第一附属医院肿瘤内科	3	7	2.0	2.0