幼年型粒单核细胞白血病2例报道及文献复习

• 作者: 李卫 王歆琼 许春娣 谢梦琦 陆文丽 陈乐 马晓宇 黄婷
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 幼年型粒单核细胞白血病 基因诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 235-238
• 页数: 4页
• 分类号: R541.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2015.03.010

摘要

目的：探讨幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）患儿的临床特点及基因突变分析，以提高对该病的诊断水平。方法：观察2例JMML患儿的临床特点、诊治情况，分析其基因突变情况，并结合文献进行探讨。结果：2例患儿均为男童，主要临床表现为感染、皮疹及血象异常等，通过基因分析发现NF1基因10、13号外显子存在无义或插入突变及N-RAS基因突变，对此类疾病具有诊断意义。结论：JMML患儿的临床及实验室检查均缺乏特征性，目前基因检测是该诊断疾病的重要依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许春娣		80	505	13.0	20.0
2	王歆琼		20	52	3.0	7.0
3	陈乐		14	23	3.0	4.0
4	陆文丽		27	52	4.0	7.0
5	马晓宇		9	21	2.0	4.0
6	黄婷		5	10	2.0	3.0
7	李卫		5	79	3.0	5.0
8	谢梦琦		1	0	0.0	0.0