胚胎植入前遗传学诊断和筛查的研究进展

• 作者: 吕永焕 吕睿 宋学茹 张静 赵晓徽
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 植入前诊断 遗传筛查 受精,体外 胚胎移植 非整倍性
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 243-247
• 页数: 5页
• 字数: 4497字
• 语种: 中文

摘要

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和筛查(PGS)是近20余年发展的一种具有较低危险度的植入前遗传学检测方法.该方法对卵母细胞或者植入前胚胎进行活检,利用分子生物学技术进行检测,对遗传物质进行分析,选择遗传信息正常的胚胎植入女方子宫,以避免妊娠有“病”的胎儿,同时提高妊娠率和活产率,降低流产率和多胎率.其主要适用于高龄、反复流产、反复植入失败和有遗传病史的夫妇等.综述在PGD和PGS中所应用的荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、比较基因组杂交(CGH)、微阵列CGH (array-CGH)、单核苷酸多态性-微阵列(SNP-array)和高通量测序等方法.各种技术方法均有其优缺点和适用范围,单细胞高通量测序技术以其高度的敏感性、准确性、灵活性等特点显示出巨大的优势,随着该技术的进一步完善和成熟,将成为PGD/PGS的一个强有力的检测手段.