脊髓小脑共济失调3型一家系临床特点及分子遗传学研究

• 作者: 任秀花 夏明荣 张杰文 贺爽 黄月
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 基因诊断 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2015,（25）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1990-1993
• 页数: 4页
• 字数: 3764字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.25.006

摘要

目的 对一脊髓小脑共济失调家系患者及“健康”个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征.方法 对2012年河南省人民医院神经内科门诊收集,临床诊断为脊髓小脑共济失调(SCA)一大家系的9例患者及27名健康个体,应用聚合酶链反应(PCR)对该家系SCA3基因编码区内CAG三核苷酸片段进行扩增,然后经聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物及对PCR产物进行测序,直接读取该家系患者及健康个体的CAG三核苷酸重复次数,从而进行基因诊断分型及对该家系患者的临床特点进行总结分析.结果 通过基因检测,该家系9例患者均为SCA3型,CAG重复次数为62 ～ 72次;27名健康个体中9例为症状前患者,CAG重复次数为63 ～ 69次;其他18名健康个体CAG重复次数为12～21次.结论 该家系确诊为SCA3家系.通过CAG三核苷酸重复数目检测可以对临床疑似患者进行确诊及分型,同时可为症状前患者的研究提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张杰文	河南省人民医院神经内科	131	539	12.0	15.0
2	任秀花	郑州大学人体解剖学教研室	85	343	9.0	12.0
3	黄月	河南省人民医院神经内科	41	214	9.0	12.0
4	贺爽	河南省人民医院神经内科	3	5	1.0	2.0
5	夏明荣	河南省人民医院神经内科	3	2	1.0	1.0