LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

• 作者: 侯艳霞 周城 张建中 臧东杰 蒋靖 许星海 韩庄
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: LEOPARD综合征 基因 突变 基因,PTPN11
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 429-430
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.06.017

摘要

目的 对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建中		340	1152	15.0	22.0
2	蒋靖	天津市南开医院皮肤科	18	92	4.0	9.0
3	周城		57	97	5.0	7.0
4	臧东杰	天津市南开医院皮肤科	1	5	1.0	1.0
5	许星海		1	5	1.0	1.0
6	侯艳霞	天津市南开医院皮肤科	3	11	2.0	3.0
7	韩庄	天津市南开医院皮肤科	4	13	3.0	3.0