一个Usher综合征家系USH2A基因的突变分析

• 作者: 刘木根 刘飞 张明昌 李鹏程 王秋芬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Usher综合征 USH2A基因 剪切突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 468-471
• 页数: 4页
• 字数: 2461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.003

摘要

目的 探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变.方法 对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测试,并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序对先证者进行USH2A基因的突变筛查.以正常人和患者的基因组DNA为模版,分别构建包含USH2A基因第42外显子、第42内含子及第43外显子的野生型和突变型minigene真核表达质粒.采用脂质体法将携带minigene的质粒转染Hela细胞,通过实时定量PCR检测minigene的剪切情况.结果 家系分析和临床诊断提示该家族患有常染色体隐性遗传的Usher综合征Ⅱ型.测序发现先证者的USH2A基因中存在纯合的c.8559-2A＞G突变.对其他家系成员进行测序验证发现该突变与疾病共分离.c.8559-2A＞G突变为剪切突变,可能引起第42内含子的剪切异常.Minigene结果证实该突变可导致第42内含子不能剪切,从而保留至成熟的mRNA中.结论 USH2A基因c.8559-2A＞G突变是该Usher综合征Ⅱ型家系的致病原因.该突变可以导致USH2A pre-mRNA的剪切异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明昌	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	109	492	11.0	18.0
2	李鹏程	华中科技大学同济医学院附属协和医院眼科	40	214	10.0	12.0
3	王秋芬	华中科技大学同济医学院附属协和医院综合科	10	115	4.0	10.0