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北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析
北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析
作者:
邵瑜
韩萍
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
新生儿
基因筛查
突变
听力筛查
摘要:
目的 分析北京市海淀区新生儿耳聋基因筛查管理现状,为制定管理决策提供依据.方法 对海淀区2012-2014年所有助产医疗机构新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析.结果 2012年10月1日-2014年9月30日北京市海淀区共分娩新生儿90 816人,耳聋基因筛查89 924人,筛查率99.02%.发现耳聋基因突变4225例,基因携带率4.70%.在89 924例筛查新生儿中,筛查出GJB 2基因杂合突变2296例(携带率为2.55%),GJB 3基因杂合突变292例(携带率为0.32%),SLC26A4基因杂合突变1428例(携带率为1.59%),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变192例(携带率为0.21%),GJB 2基因纯合突变10例(携带率为0.01%),SLC26A4基因纯合突变7例(携带率为0.01%).此外,筛查发现同时具有2~3个基因突变携带者66例(携带率为0.07%).在所有携带有耳聋基因突变的儿童中,有14名儿童诊断为听力损失,其中2名儿童是耳聋基因杂合突变,12例为耳聋基因纯合突变.结论 新生儿耳聋基因筛查可以弥补听力筛查的不足,可以预知与遗传有关的迟发性听力损失和潜在的听力损失高危儿童.为提高对整体筛查流程的监管和筛查质量,应该整合新生儿耳聋基因筛查信息系统和新生儿听力筛查信息系统.加强对新生儿家长有关耳聋基因筛查和听力筛查知识的健康教育.
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篇名
北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析
来源期刊
中国妇幼卫生杂志
学科
关键词
新生儿
基因筛查
突变
听力筛查
年,卷(期)
2015,(3)
所属期刊栏目
短篇论著
研究方向
页码范围
62-65
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
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研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国妇幼卫生杂志
主办单位:
中国疾病预防控制中心
出版周期:
双月刊
ISSN:
1674-7763
CN:
11-5816/R
开本:
16开
出版地:
北京市东城区和平里七区16号石油和化学工业规划院大楼419室
邮发代号:
18-77
创刊时间:
1984
语种:
chi
出版文献量(篇)
1686
总下载数(次)
2
总被引数(次)
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