因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 张尧 李溪远 杨艳玲 王峤 王海军
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 cblA型 MMAA 预防接种 代谢危象
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 62-65
• 页数: 4页
• 字数: 3677字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2015.01.014

摘要

目的 报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例.方法 就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析.结果 患儿男,1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊.患儿生后7个月内发育正常,7个月时接种乙肝疫苗后lh出现呕吐、昏迷.临床诊断“中度脱水,电解质紊乱,代谢性酸中毒”,经补液等治疗后好转.此后,患儿发育落后,间断呕吐.1岁3个月时接种百白破疫苗,接种3h后再次出现呕吐,嗜睡,静脉补液后未见好转,7d后喘憋、呼吸困难、昏迷.患儿血液丙酰肉碱16.3μmol/L(参考值1.0 ～ 5.0μmol/L)、丙酰肉碱/游离肉碱0.27(参考值0.03 ～0.25)增高,尿甲基丙二酸(388.21 mmol/mol肌酐,参考值0.2～3.6 mmol/mol肌酐)及其代谢产物浓度显著增高,血浆总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症,MMAA基因存在c.650 T＞A(p.L217X)和c.742 C＞T(p.Q248X)复合杂合突变,确诊为cblA型.经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转.患儿现2岁7个月,智力运动正常.结论 报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症.对疑似遗传代谢病患儿,预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	张尧	北京大学第一医院儿科	39	156	8.0	10.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
8	吴桐菲	首都医科大学右安门临床检验中心	10	58	5.0	7.0
9	王海军		9	54	5.0	7.0