基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术在新生儿β-地中海贫血筛查中的应用

• 作者: 刘兴梅 吴娴 周曼 许吟 黄盛文
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 引物延伸 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床检验技术研究
• 页码范围: 341-343
• 页数: 3页
• 分类号: R446.1|R394
• 字数: 2544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2015.05.06

摘要

目的 建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术的β-地中海贫血(β-地贫)基因突变检测方法,探讨其在新生儿β-地贫筛查中的临床价值.方法 收集新生儿脐血DNA样本515例,针对中国人群中常见的10种β-地贫基因突变类型,分别设计一套PCR引物和延伸反应引物.待测样本经PCR和延伸反应后,所得产物用Sequenom MassArray飞行时间质谱仪进行检测,根据质谱图中的峰值确定每份样本的基因型,并用反向点杂交进行验证.结果 515份样本10个突变位点的总判读成功率为99.55％,检测结果与反向点杂交结果完全一致;共检出β-地贫14例,均为突变杂合子,阳性检出率为2.72％;其中,基因型CD41-42/N 6例,CD17/N 5例,IVS-Ⅱ-654/N 2例,CD71-72/N 1例.结论 MALDI-TOF MS技术准确性高,检测时间短,通量高,适用于新生儿β-地贫筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
2	许吟	贵州省人民医院产科	54	395	10.0	18.0
3	周曼	贵州省人民医院产科	29	105	7.0	9.0
4	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
5	吴娴	贵州省人民医院检验科	14	77	6.0	8.0