眼皮肤白化病基因一种可疑致病突变二例

• 作者: 化爱玲 张桂林 贺江梅 郑梅玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 白化病 非综合征性眼皮肤白化病 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 509-511
• 页数: 3页
• 字数: 2232字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.013

摘要

目的 对两对曾生育白化病患儿的夫妇进行非综合征型眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型和眼白化病Ⅰ型相关基因的突变筛查,以了解携带者的突变类型.方法 对非综合征型白化病相关基因TYR、OCA2、TYRP-1、MITF、SLC45A2和GPR143各外显子进行深度测序,并通过Sanger测序验证结果.结果 两位女性携带者均在TYR基因编码区发现了1个框移突变c.925_926insC,分析其为可疑致病突变.一例男性携带者在TYR基因编码区发现1个无义突变c.832C＞T,为已知致病突变,另一例男性携带者则在其TYR基因的编码区发现了一种已知的致病无义突变c.346C＞T.结论 TYR基因编码区的c.925_926insC为OCA1型的可疑致病性框移突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	化爱玲	山西医科大学第一医院遗传室	33	82	5.0	7.0
2	郑梅玲	山西医科大学第一医院遗传室	63	202	8.0	11.0
3	张桂林	山西医科大学第一医院遗传室	29	99	5.0	9.0
4	贺江梅	山西医科大学第一医院遗传室	16	21	3.0	4.0