4个乳腺癌相关 SNP 在河南女性乳腺癌中的关联性研究

• 作者: 刘慧 刘朝俊 孙献甫 贺亚宁 赵亚 邵营波 陈琦
• 来源期刊: 中华内分泌外科杂志
• 关键词: 乳腺癌 乳腺癌分型 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 乳腺癌专题论著
• 页码范围: 367-371
• 页数: 5页
• 字数: 2921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-6090.2015.05.005

摘要

目的：选择已在欧洲和亚洲人群中证实的与乳腺癌相关的基因多态性位点，进一步验证其在河南地区女性乳腺癌人群中的风险并分析其与乳腺癌内在分型的相关性。方法在253例乳腺癌病例组和343例乳腺良性病变对照组人群中，采用imLDR技术对rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）、rs3803662（TOX3／TNRC9）进行基因分型。据雌激素受体（estrogen receptor，ER）、孕激素受体（progesterone receptor，PR）、人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor 2， HER2）、增殖指数Ki67的表达将乳腺癌分为5型：Luminal A、Luminal B、HER2-enrich、Luminal HER2、三阴性乳腺癌（triple negative breast cancer，TNBC）。结果 rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）3个位点不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异无统计学意义（ P值分别为：0.421，0.459，0.468），而rs3803662（TOX3／TNRC9））不同的基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（P＝0.037）。在共显性遗传模型（OR＝2.19，95％CI：1.19～4.02）及隐性遗传模型（OR＝2.06，95％CI：1.15～3.70）中，与AA、GA相比，GG增加了乳腺癌的患病风险（ P值分别为：0.012，0.015）。 rs2046210（6q25.1）、rs2981582（EGFR2）、rs889312（MAP3K1）、rs3803662（TOX3／TNRC9）的不同等位基因型在不同的乳腺癌分型中没有区别。结论来自于GWAS的4个位点并没有完全被证实与河南地区的女性乳腺癌发病风险相关，仅有rs3803662（TOX3／TNRC9）与河南地区女性乳腺癌的发病风险相关。4个位点的不同基因型在乳腺癌的各种分型中分布没有差别。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙献甫	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	8	9	1.0	2.0
2	刘慧	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	69	191	7.0	10.0
3	贺亚宁	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	4	4	1.0	1.0
4	刘朝俊	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	4	4	1.0	1.0
5	陈琦	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	74	128	6.0	6.0
6	邵营波	郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院乳腺科	4	18	2.0	4.0