一例Tietz综合征(或)Waardenburg Type ⅡA综合征患者的临床表型与遗传学分析

• 作者: 唐利芳 张静敏 王环环 肖冰 胡琴 陈颖伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Tietz综合征 Waardenburg综合征 MITF基因 色素沉着不足
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 520-523
• 页数: 4页
• 字数: 3504字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.016

摘要

目的 鉴定1例皮肤、虹膜色素沉着异常、先天性听力缺失合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,之后应用单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测患儿的微小染色体改变.用荧光定量PCR验证芯片的检测结果.结果 常规染色体核型分析显示患儿及其父母的染色体均为正常核型,其中患儿核型为46,XY.SNP array分析发现患儿3号染色体短臂结构异常,结果 显示在3p13p14.1区存在3.9 Mb的缺失(位于此区域的MITF基因全部缺失).荧光定量PCR结果与芯片结果一致.患儿临床表现为先天性耳聋(双侧听力严重损失),皮肤和虹膜色素沉积减少及多发畸形.结论 本例患者的异常表型是由3p13p14.1区存在缺失而导致的,并表现为Tietz综合征(或)Waardenburg综合征,为临床表型和基因型的关联研究提供了新的资料.