掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测

• 作者: 刘晶晶 张学奇 徐云升 李智铭 李秉煦 林孝华 竺海刚
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 突变 组织蛋白酶C基因 掌跖角化牙周病综合征
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 767-769
• 页数: 3页
• 字数: 2419字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.11.004

摘要

目的 探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点.方法 收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2 ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照.以提取的DNA作为模板,用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序,检测患者CTSC基因的突变情况.结果 患者的CTSC基因存在复合型杂合突变,外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C＞ T),此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC,其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A＞ G),导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT,其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y347C).其中c.824C＞T突变是CTSC基因的新突变位点.患者父亲和母亲分别为c.824C＞T和c.1040A＞G杂合突变.100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C＞T和c.1040A＞G突变.结论 CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C＞T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李智铭	温州医科大学附属第一医院皮肤科	13	17	2.0	3.0
2	徐云升	温州医科大学附属第一医院皮肤科	10	23	2.0	4.0
3	张学奇	温州医科大学附属第一医院皮肤科	4	6	1.0	2.0
4	林孝华	温州医科大学附属第一医院皮肤科	8	13	2.0	3.0
5	刘晶晶	温州医科大学附属第一医院皮肤科	4	3	1.0	1.0
6	李秉煦	温州医科大学附属第一医院皮肤科	6	8	1.0	2.0
7	竺海刚	温州医科大学附属第一医院皮肤科	1	1	1.0	1.0