546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析

• 作者: 刘晋玎 张晓嘉 张更谦
• 来源期刊: 川北医学院学报
• 关键词: STR基因座 亲子鉴定 突变
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 法医学研究专题
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-3697.2015.01.03

摘要

目的：：在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数( PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法：546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的PowerPlex ?16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果：在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,vWA,D21S115个位点均出现3例突变,突变率最高为0．32%；FGA,D8S11792个位点突变均为2例,突变率为0．22%；CSF1PO,D3S1358,D18S513个位点突变均为1例,突变率为0．11%；未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论：山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0．32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张更谦	山西医科大学法医学院	47	54	4.0	5.0
2	张晓嘉	山西医科大学法医学院	8	13	2.0	3.0
3	刘晋玎	山西医科大学法医学院	3	9	2.0	3.0