家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白基因突变及表达研究

• 作者: 江铭 聂小梅 蔡善君 谢兵 郑志涌 陈兴旺
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淀粉样变,家族性/遗传学 甲状腺激素类 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 248-251
• 页数: 4页
• 分类号: R776.4
• 字数: 3737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2015.03.009

摘要

目的 观察家族性玻璃体淀粉样变性(FTA)一家系甲状腺激素结合蛋白(TTR)基因突变位点及其mRNA、蛋白表达变化.方法 来自同一家系的家族性玻璃体淀粉样变性患者7例(发病组)、家系中未发病成员19名(未发病组)以及与该家系来自同一地区的正常健康者9名(对照组)纳入研究.采集3组受检者外周静脉血,提取DNA,采用逆转录聚合酶链反应(PCR)扩增TTR基因外显子1～4,进行测序.实时荧光定量PCR检测受检者血细胞中TTR mRNA的表达.蛋白免疫印迹法检测受检者血清中TTR蛋白表达.结果 发病组7例、未发病组3名受检者TTR外显子3的107位碱基出现杂合突变,由G变为C,出现套峰;即第83氨基酸的密码子发生碱基突变,由GGC突变成CGC,甘氨酸突变为精氨酸(Gly83Arg),其氨基酸的极性由中性转变为碱性.其他受检者未发现该位点基因突变.发病组患者TTRmRNA表达均较未发病组、对照组低,差异有统计学意义(P=0.032、0.001);未发病组受检者血细胞中TTR mRNA表达较对照组低,差异有统计学意义(P=0.001).发病组患者血清中TTR蛋白表达均较未发病组、对照组低,差异有统计学意义(P=0.035、0.038);未发病组与对照组受检者血清中TTR蛋白表达比较,差异无统计学意义(P=0.491).结论 该家系7例患者、3名未发病家系成员TTR基因第3外显子发生杂合突变,即Gly83Arg.发病患者TTR mRNA及蛋白表达较未发病家系成员及正常者降低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江铭	遵义医学院第五附属医院眼科	2	2	1.0	1.0