中国南方地区血红蛋白 H 病的基因型与表型的相关性研究

• 作者: 曾瑞萍 田秋红 蒋玮莹 陈素琴 陈路明
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国,南方
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 294-298
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/g.issn.0253-9802.2015.05.005

摘要

目的：探讨中国南方地区血红蛋白H病（HbH病）的基因型与表型的关系。方法收集433例 HbH 病患者的临床及血液学表型资料，包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数；分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型 HbH 病患者诊断年龄小于缺失型患者（P ＜0．001），男性患者年轻于女性患者（P ＜0．05）。所有 HbH 病患者均表现为红细胞渗透脆性降低，缺失型比非缺失型降低更明显（P ＜0．001）。HbH 含量在各基因型中差异显著，从高到低分别为：--SEA ／αQSα＞--SEA ／αCSα＞缺失型 HbH 病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者（P ＜0．05），而平均红细胞体积（MCV）及平均红细胞血红蛋白含量（MCH）水平均高于缺失型患者（P 均＜0．05）。红细胞渗透脆性与 MCV 呈正相关（r ＝0．304，P ＜0．001）。237例--SEA ／-α3．7患者全部为-α3．7Ⅰ型。结论HbH 病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外，α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定 HbH 病表型及其多样性的因素之一。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈素琴	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	22	114	5.0	10.0
2	曾瑞萍	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	16	68	4.0	7.0
3	蒋玮莹	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	31	226	8.0	14.0
4	陈路明	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	10	135	5.0	10.0
5	田秋红	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	8	105	5.0	8.0