目的:通过分析门诊孕前检查结果,了解计划妊娠者相关健康状况,为有效开展出生缺陷一级预防提供参考。方法收集2014年8月至2015年2月,在西安交通大学第一附属医院妇女保健门诊自愿进行孕前检查的883人进行匿名式问卷调查和健康检查,结果经整理录入后,采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果调查共获得852份完整资料,有效率为96.5%。参检者中女性占59.5%,平均年龄31.46±3.47岁;男性占40.5%,平均年龄30.71±2.38岁。疾病筛查异常发生率为54.9%,其中79.1%是生殖系统指标异常;男女间比较,男性生殖系统筛查异常发生率明显高于女性(57.4% vs 33.9%,χ2=46.016,P<0.001);女性内科内分泌异常检出率明显高于男性(14.0% vs 7.2%,χ2=9.377,P<0.01)。经确诊的现患病率为33.3%,以生殖系统和内分泌及代谢性疾病最多见,分别为23.1%和7.9%;其中男性泌尿生殖系统现患病率高于女性(26.7% vs 20.7%,χ2=4.100,P<0.05),而女性内分泌及代谢性疾病患病率高于男性(9.7% vs 5.2%,χ2=5.604,P<0.05)。传染病患病率为4.6%。参检对象家族性或遗传性疾病的自报率为1.4%,女性不良孕育史自报率为25.4%。实验室筛查致畸微生物感染总阳性检出率为1.4%。结论孕前检查可以为计划妊娠夫妇提供生育风险评估和健康指导,是实现出生缺陷一级预防的重要措施之一。