5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联研究

• 作者: 于坤坤 刘一志 李栋 纪龙 马衍辉
• 来源期刊: 卫生研究
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 933-938
• 分类号: R541.1|Q554.9
• 语种: 中文

摘要

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多位点多态性与先天性心脏病的关联.方法 采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,同期在该院儿保科进行查体的150例正常儿童为对照组,两组儿童性别年龄总体差异无统计学意义.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测两组儿童的MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布.结果 677位点,与野生型纯合子CC比较,杂合子CT个体患先心病的风险较高(OR=2.249,95％CI 1.305 ～3.877,P=0.003),突变纯合子TT个体患先心病的风险是野生型的3.121倍(95％CI1.612～6.043,P=0.001).携带突变等位基因T个体的患病风险是野生型C的1.813倍(95％CI1.310～2.508,P=0.000).1298位点突变杂合子AC患病风险是野生纯合子AA的2.177倍(95％CI 1.183 ～4.077,P=0.011).携带突变等位基因C个体的患病风险是野生型A的2.017倍(95％ CI1.128 ～3.604,P=0.016).1793位点突变杂合子GA与野生纯合子GG频率在两组分布差异无统计学意义(P=0.145),等位基因G、A分布差异无统计学意义(P=0.158).组合基因型分析显示677与1298位点,1298与1793位点对先心病存在联合作用.结论 MTHFR C677T、A1298C突变是先心病的危险因素;MTHFR C677T与A1298C,MTHFR A1298C与G1793A对先心病存在联合作用

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘一志	泰山医学院公共卫生学院	28	423	8.0	20.0
2	李栋	泰山医学院公共卫生学院	60	519	10.0	20.0
3	马衍辉		7	24	3.0	4.0
4	纪龙	泰山医学院公共卫生学院	18	52	5.0	6.0
5	于坤坤		7	20	2.0	4.0