儿童急性髓系白血病9P21区基因甲基化的研究

• 作者: 刘天峰 刘晓明 刘芳 张丽 张家源 杨文钰 王书春 竺晓凡 邹尧 郭晔 阮敏 陈晓娟 陈玉梅
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 急性髓系白血病 甲基化 儿童
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 字数: 4628字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.01.002

摘要

目的：研究9P21区的CDKN2A和CDKN2B基因甲基化在儿童急性髓系白血病（AML）中的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2010年4月至2012年12月被诊断为AML的58例患儿的临床资料。选取38例健康志愿儿童为对照组，采集两组儿童的骨髓或外周血，常规提取基因组DNA；应用甲基化特异性-多重连接酶依赖性探针扩增法（MS-MLPA）检测CDKN2A和CDKN2B基因甲基化情况。结果进行检测的健康儿童未发现基因甲基化。58例患儿中，44例检测到甲基化探针。CDKN2A基因甲基化涉及136 bp和237 bp探针；CDKN2B基因甲基化涉及130 bp、210 bp、220 bp和417 bp探针。CDKN2A基因甲基化率仅为5%，而CDKN2B基因甲基化率为76%。部分探针甲基化与初诊时的性别、血红蛋白和血小板水平有关。结论儿童AML患者CDKN2B基因甲基化率较高，而CDKN2A基因甲基化率较低。