Penta E基因座的遗传多态性及稀有等位基因分析

• 作者: 沈晓丽 胡洁 赖力 陈点 韩莉莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Penta E基因座 基因频率 多态性 稀有等位基因
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 657-660
• 页数: 4页
• 字数: 3469字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.05.010

摘要

目的 研究福建地区汉族群体Penta E基因座的遗传多态性并对出现的稀有等位基因进行分析,探讨该基因座的遗传学应用价值.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列技术对851名福建汉族无关个体进行Penta E基因座多态性分析,测定稀有等位基因的DNA序列,并统计分析494个亲权鉴定案例(共计674次减数分裂)中Penta E基因座的突变情况.结果 在851名福建汉族无关个体中,共发现Penta E基因座的26个等位基因,基因频率范围为0.0006～0.1528;共检出7个稀有等位基因,并首次获得稀有等位基因28.4的DNA序列[AAAGA]29.统计福建汉族群体Penta E基因座的遗传学参数,其中多态信息含量为0.91,非父排除率为0.817,个体识别率为0.986及突变率为0.0015.结论 福建汉族群体的Penta E基因座具有高度的多态性及较低的突变率,具有良好的遗传学应用前景.DNA测序技术对稀有等位基因的确认及命名具有重要的价值.