常染色体隐性遗传念珠状发一例及其家系基因突变研究

• 作者: 于聪 刘萍 周城 廖文俊 张建中 温广东 王沛 王雨馨
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 念珠形发 稀毛症 皮肤疾病,遗传性 桥粒芯糖蛋白质类 突变 桥粒芯糖蛋白4基因
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 158-161
• 页数: 4页
• 字数: 3382字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.03.004

摘要

目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因(DSG4)进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DSG4基因16个外显子,并对产物进行测序分析.结果 患儿 DSG4基因存在2个杂合突变,突变1为第8外显子移位突变c.837delA(p.E280Rfs*4),突变2为第16外显子无义突变c.2389C＞ T(p.R797*).对其父母的基因分析证明,突变1来自其父亲,突变2来自其母亲.100例健康对照均未发现该杂合突变.结论 DSG4基因的2个杂合突变c.837delA(p.E280Rfs*4)和c.2389C＞T(p.R797*)导致该常染色体隐性遗传念珠状发家系的临床表型,2个突变均导致DSG4基因翻译的提前终止.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖文俊		168	691	12.0	19.0
2	张建中	北京大学人民医院皮肤科	340	1152	15.0	22.0
3	周城	北京大学人民医院皮肤科	57	97	5.0	7.0
4	于聪	北京大学人民医院皮肤科	6	5	1.0	2.0
5	王沛	北京大学人民医院皮肤科	7	26	2.0	5.0
6	王雨馨	北京大学人民医院皮肤科	2	5	1.0	2.0
7	温广东	北京大学人民医院皮肤科	12	12	2.0	3.0
8	刘萍	北京大学人民医院皮肤科	20	87	6.0	9.0