弱D15型等位基因检测和频率分析

• 作者: 吴凡 吴筱莹 庄乃保 徐华 李桢
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 弱D15型 RHD845A等位基因 等位基因频率
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 分类号: R457.11|R392.11
• 字数: 2892字
• 语种: 中文

摘要

目的 以往较多文献报道弱D15型等位基因RHD845A的检测方法和检出率,但少有报道该等位基因在整体人群中的基因频率.方法 890 403例汉族无偿献血者,通过盐水法和间接抗人球蛋白试验(IAT)测定D抗原;PCR-SSP检测RHD845A等位基因和RHD845G,以及RHD合子型;遗传统计方法分析基因频率.结果 Rh(D)表型检测显示,2 385例为Rh阴性;108例为D抗原弱阳性表型(包括弱D型和部分D型);其余887 910例为Rh阳性.检测960例Rh阴性DNA样本,未发现RHD845A携带者;108例D抗原弱阳性中,检出64例携带RHD845A等位基因(59.3％),合子型测定62例为RHD+/RHD-杂合型;2例为RHD+/RHD+纯合子.为确认纯合子个体是否为RHD845A纯合子,进一步检测RHD845G,结果均为阳性,显示2例为RHD845A/RHD+基因型,而非RHD845A纯合子.同时,抽检960例Rh阳性样本,结果检出1例为RHD845A/RHD+基因型.根据上述结果,计算受检者RHD845A等位基因频率为0.000555.结论 汉族D抗原弱阳性表型中,＞50％为弱D15型.由于样本量较大,可以认为弱D15型RHD845A等位基因在我国汉族整体人群中的等位基因频率约为0.000555.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李桢		43	170	6.0	11.0
2	庄乃保		32	178	8.0	11.0
3	徐华		74	248	9.0	12.0
4	吴凡		22	31	3.0	4.0
5	吴筱莹		6	15	3.0	3.0