RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制

• 作者: 孙长平 李剑平 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RHD基因 RHD弱D 101G RHD弱D type 15 基因测序
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 700-702
• 页数: 3页
• 字数: 2659字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.05.020

摘要

目的 探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirect antiglobulin test,IAT),确认样本RhD血型.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测.对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1～10外显子,gDNA和cDNA直接测序101位A/G和845A/G杂合.TA克隆得出两个单倍型,即101A＞G突变(RHD弱D 101G)和845A＞G突变(RHD弱D type 15).结论 第101A＞G突变和845A＞G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0
2	孙长平	沈阳市人民检察院技术处	2	3	1.0	1.0